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Troubles génétiques des lipoprotéines

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Dernière vérification le 11 sept. 2021

Caractéristiques des principaux troubles génétiques des lipoprotéines

Trouble	Principale anomalie plasmatique [Classification de Fredrickson correspondante**]	Caractéristiques cliniques	Fréquence estimée
Hypercholestérolémie familiale hétérozygote TC>7,5,LDL>5,0,TG<2,3	+LDL uniquement (anomalie héréditaire du récepteur des LDL) [IIa]	xanthomes tendineux arc cornéen maladie coronarienne prématurée antécédents familiaux d'hypercholestérolémie	0,2 % de la population générale 5 % des survivants d'un infarctus du myocarde âgés de moins de 60 ans Codominant autosomique
Défaut familial de l'apolipoprotéine B	+LDL (l'anomalie héréditaire de l'apoprotéine B interfère avec la liaison au récepteur des LDL) [IIa].	mêmes caractéristiques cliniques que l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote	même fréquence que l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote
Hyperlipidémie familiale combinée TC>7,0,LDL>4,0,HDL<1,0,TG>3,5	1/3 : LDL uniquement [IIa] 1/3 : VLDL uniquement [IV] 1/3 : LDL et VLDL [IIb] La surproduction d'Apo-B est fréquente	généralement âgés de plus de 30 ans souvent en surpoids généralement pas de xanthomes maladie coronarienne prématurée les anomalies des lipoprotéines varient d'une génération à l'autre	0,5 % de la population générale 15 % des survivants d'un infarctus du myocarde âgés de moins de 60 ans dominante autosomique
Hypercholestérolémie polygénique TC>6,5,LDL>4,0,TG<2,3	+LDL [IIa]	maladie coronarienne prématurée pas de xanthomes antécédents familiaux possibles d'hypercholestérolémie	inconnue
Hypertriglycéridémie familiale (2,3-10 mmol/L)	+VLDL uniquement (production élevée de VLDL, diminution de l'activité de la lipoprotéine lipase) [IV].	souvent en surpoids >30 ans souvent diabétique hyperuricémie peut ou non souffrir d'une maladie coronarienne prématurée déterminé par les antécédents familiaux et le HDL-C	1 % de la population générale 5 % des survivants d'un infarctus du myocarde âgés de moins de 60 ans dominant autosomique
Hypertriglycéridémie sévère (TG >10 mmol/L))	+Chylomicrons et VLDL (production élevée de VLDL, diminution de l'activité de la lipoprotéine lipase) [V].	généralement d'âge moyen souvent obèse souvent hyperuricémique généralement diabétique risque de pancréatite récurrente	inconnu
Hypoalpha-lipoprotéinémie familiale	HDL réduit (< 0,78 mmol/L) chez les hommes ; < 0,90 mmol/L) chez les femmes) (diminution de la production d'apo A-1)	maladie coronarienne prématurée	1 % de la population générale 25 à 30 % des patients atteints de coronaropathie prématurée autosomique récessif
Dysbétalipoprotéinémie (TC 9-14 mmol/L ; TG 9-14 mmol/L)	+IDL, +restes de chylomicron (apo E2/2 défectueux) [III].	plis palmaires jaunes xanthomes palmaires xanthomes tubéro-éruptifs maladie coronarienne prématurée	peu fréquent 3 % des survivants d'un infarctus du myocarde autosomique récessif

* CAD = coronaropathie ; HDL-C = cholestérol des lipoprotéines de haute densité ; IDL = lipoprotéines de densité intermédiaire ; LDL = lipoprotéines de basse densité ; MI = infarctus du myocarde ; TC = cholestérol total ; TG = triglycérides ; VLDL = lipoprotéines de très basse densité ** Voir la classification de Fredrickson des troubles lipidiques pour plus d'informations.

Les taux de lipides indiqués dans le tableau sont un guide des caractéristiques des dyslipidémies. Le diagnostic est établi en tenant compte d'autres facteurs tels que l'âge, le sexe, l'origine ethnique, les antécédents familiaux, les résultats physiques et d'autres tests de laboratoire tels que les apolipoprotéines.

NB : 1mmol/cholestérol = 39mg/dl ; 1 mmol triglycéride = 89mg/dl

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