Dans cette hyperlipidémie génétique, le taux de cholestérol est élevé (généralement de 7,5 à 16 mmol/L) et le taux de triglycérides est inférieur à 2,3 mmol/L. Le cholestérol LDL augmente.
Dans ce cas, une mutation de l'apo B interfère avec la fixation du LDL. La cause la plus fréquente de cette affection est due à la substitution d'un acide aminé en position 3500. Cette mutation a une incidence d'environ 1 sur 600 dans la population générale, bien qu'elle ne produise généralement pas d'hyperlipidémie particulièrement grave.
Il s'agit d'un exemple d'hyperlipidémie de type IIa selon la classification Who/Fredrickson des hyperlipidémies primaires.
Les caractéristiques cliniques sont similaires à celles observées dans l'hypercholestérolémie familiale (HF).
On estime que jusqu'à 4 % des patients atteints d'hypercholestérolémie familiale clinique peuvent avoir une apo B familiale défectueuse.
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