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Hypertriglycidémie familiale 2,3-10 mmol/L
Cette affection se transmet selon un mode autosomique dominant. Elle se caractérise par une augmentation des VLDL uniquement (forte production de VLDL, diminution de l'activité de la lipoprotéine lipase) [Fredrickson type IV]. Cette affection touche environ 1 % de la population générale et 5 % des survivants d'un infarctus du myocarde âgés de moins de 60 ans.
Les caractéristiques sont souvent les suivantes
Cette pathologie est exacerbée par des facteurs environnementaux tels que l'obésité, la consommation d'alcool, l'utilisation de diurétiques thiazidiques, la prise de la pilule contraceptive orale et les glucocorticoïdes.
Hypertriglycéridémie sévère >10 mmol/L
Elle se caractérise par une augmentation des taux plasmatiques de chylomicrons et de VLDL (production élevée de VLDL, diminution de l'activité de la lipoprotéine lipase) [Fredrickson type V]. Lorsque les triglycérides à jeun dépassent 10 mmol/L, les chylomicrons contribuent également de manière importante à l'hyperlipidémie, car les chylomicrons et les VLDL sont en concurrence pour le même mécanisme d'élimination dans la circulation (lipoprotéine lipase).
Dans de rares cas, une hypertriglycéridémie sévère est causée par un déficit familial en lipoprotéine lipase (transmission autosomique récessive). Ce déficit est généralement dû à une mutation du gène de la lipoprotéine lipase, mais il peut aussi résulter d'un déficit en apo CII, l'activateur de la lipoprotéine lipase.
Les caractéristiques sont souvent les suivantes
Le patient peut présenter des xanthomes éruptifs (coudes, dos, fesses), une rétine lipémique, des douleurs abdominales, une hépatosplénomégalie et un risque accru de pancréatite (avec des TG > 10 mol/l). Les caractéristiques associées comprennent une intolérance au glucose ou un diabète manifeste et une hyperuricémie.
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