Cette affection est sporadique dans la plupart des cas.
Toutefois, les associations suivantes ont été observées :
- syndrome de Down - en particulier canal atrio-ventriculaire
- Syndrome de Holt-Oram - en particulier l'anomalie du secundum
- Ellis-van Creveld
- la communication interauriculaire maternelle peut être héritée par les filles
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