Des malformations multiples, ou des combinaisons d'anomalies majeures et mineures, surviennent chez 0,7 % des nouveau-nés. Dans la majorité des cas, la combinaison est aléatoire, mais pour certains, le schéma est prévisible et peut être identifié comme un syndrome discret.
Les séquences sont des séries d'anomalies qui peuvent être liées à une malformation primaire, par exemple la séquence de Potter secondaire à une agénésie rénale.
Dans une association, il y a une combinaison non aléatoire de deux ou plusieurs défauts structurels qui ne sont pas dus à un défaut localisé de l'embryogenèse, par exemple l'association de Vater.
Des bases de données informatisées sont désormais disponibles pour retracer le schéma des associations et des séquences plus rares.
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