Plus de 430 hémoglobines anormales ont été décrites. La majorité d'entre elles résultent de mutations ponctuelles dans les gènes de la globine.
En voici quelques exemples :
Type d'Hb | Mutation ponctuelle | Conséquence |
HbS | bêta-6 | drépanocytose |
HbC | bêta-6 | |
HbE | bêta-26 | |
HbM Boston | bêta-58 | méthémoglobinémie |
HbM Saskatoon | bêta-63 | méthémoglobinémie |
Constant Spring | alpha-141 | alpha thalassémie |
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