La porphyrie cutanée tardive peut être héréditaire (autosomique dominante), mais il s'agit généralement d'un trouble acquis du métabolisme des porphyrines.
Il existe un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase (chromosome 1p34) qui se traduit par :
La porphyrie cutanée tardive se manifeste généralement à un âge moyen ou avancé.
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