Maladie de stockage du glycogène de type V

La maladie de McArdle (McAd) a été décrite pour la première fois en 1951 par Brian McArdle, qui lui a donné son nom. Les synonymes sont l'insuffisance en myophosphorylase et la maladie de stockage du glycogène de type V.

La maladie de McAd est un type de maladie de stockage du glycogène qui n'affecte que les muscles.

Une biopsie musculaire permet de poser un diagnostic.

Les symptômes de la maladie de McAd sont des douleurs musculaires dans les activités quotidiennes et sportives, une intolérance à l'effort, une fatigue prématurée, des myalgies, des crampes et une myoglobinurie (1,2).

• chez la plupart des patients, un repos de quelques minutes soulage ces symptômes (1)

Remarques :

• il existe des preuves suggérant qu'une activité physique aérobie modérée et régulière est bénéfique pour les patients atteints de la maladie de McAd (3,4)
  • l'activité physique réduit les symptômes de ce trouble en augmentant la tolérance à l'effort, l'autonomie fonctionnelle et la qualité de vie
  • les patients atteints de la maladie de McAd sont souvent capables de continuer à faire de l'exercice pendant une période plus longue en raison du "phénomène de second souffle", dû à une augmentation marquée de la capacité oxydative des muscles (3,4)
    • la pratique régulière d'une activité physique modérée peut être bénéfique en réduisant le temps nécessaire pour accéder à ce phénomène de second souffle, peut-être en raison d'adaptations métaboliques (4).

Autres ressources web :

• Association for Glycogen Storage Disease (UK) www.agsd.org.uk

Référence :

1. Bartram C et al. McArdle's disease-muscle glycogen phosphorylase deficiency. Biochim Biophys Acta 1995 ; 1272 : 1-13
2. Bollig G et al. McArdle's disease and anaesthesia : Case reports. Review of potential problems and association with malignant hyperthermia. Acta Anaesthesiologica Scandinavica 2005;49 (8) : 1077-1083.
3. Haller RG, Vissing J. Spontaneous "second wind" and glucoseinduced second wind in McArdle's disease. Arch Neurol 2002 ; 59:1395-140
4. Ollivier K et al.Exercise tolerance and daily life in McArdle's disease.Muscle Nerve 2005 ; 31 : 637-641.
5. Braakhekke JP et al. The second wind phenomenon in McArdle's disease.Brain 1986;109(6):1087-1101
6. S. Tsujino et al. NEJM 1993 ; 329(4) : 241-5.