Les nombreuses causes connues de la microcéphalie sont les suivantes :
- caractère familial
- primaire ou autosomique récessif
- infection congénitale
- traumatisme à la naissance ; asphyxie périnatale
- syndrome d'alcoolisme fœtal
- déséquilibre chromosomique
- phénylcétonurie maternelle
- syndromes, y compris :
- Cornelia de Lange
- Brachmann de Lange
- Smith-Lemli-Opitz
- Rubenstein-Taybi
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