La cause de la syringomyélie est inconnue. Il a été suggéré que cette affection était le résultat d'une anomalie du développement. Il existe un lien avec la malformation d'Arnold-Chiari dans laquelle le cervelet s'étend à travers le foramen magnum et dans la première partie du canal rachidien cervical.
D'autres malformations sont associées à la syringomyélie, notamment
- le spina bifida
- fusion vertébrale cervicale - syndrome de Klippel-Feil
- côtes cervicales
- la cyphoscoliose
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