Les différentiations évidentes comprennent les causes de décès telles que la septicémie aiguë et les malformations congénitales non détectées.
Le diagnostic différentiel comprend
- les erreurs innées du métabolisme, en particulier le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne, qui représenterait jusqu'à 5 % des cas de mort subite du nourrisson dans certaines populations
- l'infanticide, que ce soit dans le cadre d'une négligence, d'un abus physique ou du syndrome de Munchausen par procuration
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