Amyotrophie spinale de type II

SMA de type 2

• l'amyotrophie spinale de type II est une maladie progressive, dont l'apparition est plus tardive que celle du type I, mais tout aussi implacable et finalement fatale.
  
  
• la maladie se manifeste entre trois et douze mois par une atrophie musculaire, une hypotonie, une scoliose et une contracture ; elle est généralement fatale avant l'âge de dix ans
  • les enfants atteints de SMA de type 2 sont capables de s'asseoir sans aide à un moment donné de leur développement, mais ils ne sont jamais en mesure de marcher de manière autonome
  • La forme de SMA de type 2 tend à se manifester par une faiblesse progressive des jambes proximales, plus importante que la faiblesse des bras.
    • l'examen révèle une hypotonie et une aréflexie. La plupart des comorbidités de cette population de patients sont liées aux complications orthopédiques du développement des os et des articulations dans le cadre de la faiblesse musculaire et de la scoliose progressive, des contractures articulaires et une ankylose de la mandibule peuvent se développer.
    • la combinaison de la scoliose et de la faiblesse des muscles intercostaux peut également entraîner une maladie pulmonaire restrictive importante
    • chez ces enfants, la cognition est normale
      
      
• La maladie est autosomique récessive.

Le nusinersen améliore la fonction motrice dans la SMA de type II, sur la base de preuves d'une incertitude modérée (3).

Notes :

• Le terme d'amyotrophie spinale (SMA) désigne un groupe de maladies génétiques caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure et l'atrophie et la faiblesse musculaires qui en résultent.
  • L'AMS la plus courante, qui représente plus de 95 % des cas, est une maladie autosomique récessive qui résulte d'une délétion ou d'une mutation homozygote dans le gène 5q13 de survie du motoneurone (SMN1).
• la gravité clinique de la SMA est inversement corrélée au nombre de copies du gène SMN2 et varie d'une faiblesse extrême et d'une paraplégie chez le nourrisson à une légère faiblesse proximale à l'âge adulte.

Référence ;

• Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy : clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012 ; 20(1):27-32.
• Kolb JS, Tissel SpinalJT. Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Novembre ; 33(4) : 831-846.
• Walden RI et al. Drug treatment for spinal muscular atrophy types II and III . Cochrane Systematic Rev. janvier 2020.