Maladie de Kugelberg-Welander

SMA type 3

• L'amyotrophie spinale juvénile est une maladie autosomique récessive peu fréquente des motoneurones inférieurs.
• Elle se manifeste entre 2 et 17 ans. Elle se caractérise par une déperdition et une faiblesse des muscles des membres proximaux. Les réflexes tendineux profonds sont diminués ou absents. Des fasciculations de la langue peuvent être observées.
  • les enfants et les adultes atteints de la SMA de type 3, également appelée maladie de Kugelberg-Welander, sont capables de marcher sans assistance à un moment ou à un autre de leur vie
  • présentent une faiblesse proximale progressive des jambes plus que des bras
  • la faiblesse des jambes peut nécessiter l'utilisation d'un fauteuil roulant à un moment donné.
    
    
• contrairement à la maladie de type 2, ces personnes sont généralement épargnées par les comorbidités de la scoliose et présentent peu ou pas de faiblesse des muscles respiratoires.
  
  
• la cognition et l'espérance de vie ne sont pas altérées dans ce groupe.

Remarques :

• L'atrophie musculaire spinale (AMS) désigne un groupe de maladies génétiques caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure et l'atrophie et la faiblesse musculaires qui en résultent.
  • L'AMS la plus courante, qui représente plus de 95 % des cas, est une maladie autosomique récessive qui résulte d'une délétion ou d'une mutation homozygote dans le gène 5q13 de survie du motoneurone (SMN1).
• la gravité clinique de la SMA est inversement corrélée au nombre de copies du gène SMN2 et varie d'une faiblesse extrême et d'une paraplégie chez le nourrisson à une légère faiblesse proximale à l'âge adulte.

Référence ;

• Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy : clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012 ; 20(1):27-32.
• Kolb JS, Tissel SpinalJT. Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Novembre ; 33(4) : 831-846.