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Porphyrie varéguée

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Équipe de rédaction

La porphyrie varéguée est une maladie autosomique dominante causée par un déficit en protoporphyrinogène oxydase (chromosome 14). Elle est relativement rare dans la plupart des régions du monde, à l'exception de l'Afrique du Sud où elle est fréquente (1 personne sur 300) parmi les blancs et les métis. La forte prévalence sud-africaine est due à l'effet "fondateur", de nombreux cas pouvant être attribués à un couple de premiers colons qui ont émigré en Afrique du Sud depuis la Hollande en 1688.

Les caractéristiques abdominales et neurologiques de la VP ressemblent à celles de la porphyrie aiguë intermittente, sauf qu'elles sont presque toujours précipitées par un médicament ; les manifestations cutanées et la photosensibilité ressemblent à la porphyrie cutanée tardive.


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