Le syndrome de l'X fragile est considéré comme la cause héréditaire la plus fréquente de retard mental après le syndrome de Down. Il est causé par un gène dominant lié à l'X avec une pénétrance de seulement 50 % chez les femmes.
Le gène le plus souvent responsable est le FMR-1 (retard mental familial 1). La maladie survient lorsque l'expression du FMR-1 est perturbée par :
Il semble que la perte de FMR-1 soit à l'origine du syndrome de l'X fragile.
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