La principale indication de l'analyse chromosomique est une grossesse qui a été identifiée comme présentant un risque de trouble cytogénétique pour les raisons suivantes :
Les études génétiques sur le fœtus peuvent être effectuées sur des cultures de liquide amniotique (généralement vers 15-16 semaines de gestation), par prélèvement de villosités choriales (CVS) (à partir de 11 semaines de gestation) ou par prélèvement de sang fœtal (à partir de 18 semaines de gestation). L'urine fœtale et les épanchements pleuraux sont également utilisés occasionnellement.
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