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L'hémophilie A résulte d'un déficit congénital de l'activité coagulante du facteur VIII (VIII:C).
Il s'agit d'une maladie récessive liée à l'X qui touche 1 homme sur 10 000. Les femmes hétérozygotes sont porteuses mais peuvent être symptomatiques lorsque la lyonisation - inactivation aléatoire de l'un des chromosomes X dans chaque cellule - entraîne une expression préférentielle du chromosome X anormal. Les porteurs ayant un faible taux normal de facteur VIII - 40 à 50 % - peuvent présenter des symptômes en cas de stress hémostatique sévère, par exemple après un traumatisme majeur.
La maladie se "reproduit", de sorte que dans les familles, tous les membres atteints ont une maladie grave ou tous ont une maladie légère.
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