La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) est un syndrome cancéreux multisystémique héréditaire associé à une mutation germinale du gène suppresseur de tumeur VHL, situé sur le bras court du chromosome 3.
- Le gène suppresseur de tumeur von Hippel-Lindau (VHL) est situé sur le bras court du chromosome 3 (3p25-26)
La maladie de von Hippel-Lindau est un syndrome cancéreux héréditaire prédisposant les porteurs au développement d’un ensemble de tumeurs hautement vascularisées, telles que les hémangioblastomes du système nerveux central et de la rétine, les tumeurs du sac endolymphatique, les carcinomes rénaux à cellules claires, les phéochromocytomes et les tumeurs neuroendocrines pancréatiques. Cette maladie est la principale cause de carcinomes rénaux héréditaires ; elle est induite par des mutations germinales du gène suppresseur de tumeur VHL, qui est également inactivé dans la plupart des carcinomes rénaux sporadiques.
Cette maladie n’est pas rare :
- environ une naissance vivante sur 36 000
- hérédité sous forme de trait autosomique dominant à forte pénétrance (c’est-à-dire avec un risque individuel élevé de développer la maladie) et un taux élevé de porteurs du gène responsable chez les proches parents
L’âge moyen au moment du diagnostic se situe vers le milieu de la vingtaine, l’angiome rétinien constituant souvent la première manifestation.
Référence :
- Binderup MLM et al. Maladie de Von Hippel-Lindau : recommandations actualisées pour le diagnostic et la surveillance. Eur J Med Genet. 2022 ; 65 : 104538
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