L'hérédité autosomique dominante se caractérise par la manifestation du trouble chez l'homozygote ou l'hétérozygote porteur de l'allèle.
On s'attend à ce qu'il y ait un rapport de ségrégation de 1:1 dans la descendance d'un hétérozygote atteint et d'un partenaire normal. Par conséquent, un plus grand nombre de descendants tendent à être affectés que dans le cas des maladies autosomiques récessives.
Comme dans le cas des maladies autosomiques récessives, les deux sexes peuvent être touchés, mais il peut y avoir différents degrés de gravité - expression variable - entre les individus.
Dans de rares cas, un individu porteur d'un gène mutant peut présenter un phénotype normal. C'est ce que l'on appelle la "non-pénétrance". Le gène et le caractère peuvent toujours être transmis à la descendance de l'individu.
Environ 2200 traits dominants autosomiques sont connus à ce jour. Il s'agit généralement de défauts de protéines porteuses, structurelles ou réceptrices. Les maladies autosomiques dominantes les plus courantes sont les suivantes :
trouble incidence/1000 naissances
- otospongiose dominante 3
- l'hypercholestérolémie familiale 2
- polykystose rénale de l'adulte 1
- exostoses multiples 0,5
- maladie de Huntington 0,5
- neurofibromatose 0,4
- dystrophie myotonique 0,2
- sphérocytose congénitale 0,2
- polypose colique 0.1
- cécité dominante 0.1
- surdité congénitale dominante 0,1
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