L'homme compte 44 autosomes comprenant 22 paires de chromosomes homologues. Sur chaque chromosome, les gènes ont un ordre strict, chaque gène occupant un locus distinct à l'unisson avec son homologue d'origine maternelle ou paternelle.
Les allèles sont des formes alternatives de gènes qui apparaissent par mutation, les types normaux étant qualifiés de "sauvages". Si les deux membres d'une paire de gènes sont identiques, l'individu est qualifié d'homozygote, tandis que s'ils sont différents, on dit qu'il est hétérozygote.
Les caractéristiques spécifiées par les gènes sont appelées traits. Il existe trois types de troubles en fonction de l'expression des traits :
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