Une liste de certaines maladies autosomiques dominantes est présentée ci-dessous :
- achondroplasie
- déficit en antithrombine III
- syndrome d'Ehlers-Danlos
- la maladie de Gilbert
- télangiectasie hémorragique héréditaire
- elliptose héréditaire, sphérocytose héréditaire
- la maladie de Huntington
- hypoparathyroïdie idiopathique
- polypose intestinale
- maladie des os de marbre
- syndrome de Marfan
- neurofibromatose
- polykystose rénale (adulte)
- déficit en protéine C
- ostéogenèse imparfaite
- syndrome de Treacher Collins
- sclérose tubéreuse
- maladie de Von Willebrand
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- Fente de la main
- Dysostose cléido-crânienne
- Ostéochondromes multiples héréditaires
- Syndrome des naevi dysplasiques
- Syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)
- Dystrophie musculaire fascioscapulo-humérale
- Hypercalcémie hypocalciurique familiale
- Carcinome médullaire familial de la thyroïde
- Triglycéridémie familiale
- Maladie de Gilbert
- Maladie de Hayley-Hayley
- Pancréatite héréditaire
- Télangiectasie hémorragique héréditaire
- Syndrome de Holt-Oram
- Elliptocytose héréditaire
- Cardiomyopathie hypertrophique
- Sphérocytose héréditaire
- Maladie de Huntington
- Hypoparathyroïdie idiopathique
- Adénocarcinome médullaire de la thyroïde
- MEN-IIb
- Maladie de Machado-Joseph
- Dystrophie musculaire oculopharyngée
- Polypose familiale coli
- Syndrome de Marfan
- Myotonie congénitale
- Dysplasie polyépiphysaire
- Ostéopétrose
- Neurofibromatose
- Ostéogenèse imparfaite de type I - maladie bénigne
- Ostéogenèse imparfaite de type IV - maladie modérément grave
- Syndrome de Noonan
- Ostéogenèse imparfaite
- Rétinoblastome
- Syndrome de Peutz-Jegher
- Déficit en protéine C
- MEN-IIa
- Syndrome de Sturge-Weber
- Sclérose tubéreuse
- Syndrome de Treacher-Collins
- Porphyrie varéguée
- Syndrome de von Hippel-Lindau
- Maladie de von Willebrand (déficit congénital du facteur von Willebrand)
- MEN-I
- Transmission autosomique dominante
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