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L'hypoparathyroïdie idiopathique est une affection rare caractérisée par l'absence, le remplacement graisseux ou l'atrophie des glandes parathyroïdes. Elle peut être familiale ou sporadique.
L'hypoparathyroïdie idiopathique familiale peut être héritée de manière récessive liée au sexe, autosomique récessive ou autosomique dominante avec une pénétrance variable.
La forme sporadique de l'affection est souvent associée à la maladie d'Addison, à l'anémie pernicieuse ou à l'insuffisance ovarienne prématurée. On soupçonne une origine auto-immune. Les enfants sont généralement touchés. Ils ont tendance à être de petite taille et à présenter des troubles du développement des ongles et des dents, tels qu'une hypoplasie de l'émail et des racines émoussées. La peau est caractéristiquement sèche et une candidose chronique, une malabsorption et une ostéomalacie sont associées. La cataracte et la calcification des ganglions de la base sont fréquentes.
Les caractéristiques biochimiques comprennent une hypocalcémie, une hyperphosphatémie, une phosphatase alcaline normale (qui peut être relativement faible) et une réduction de l'excrétion urinaire de calcium. L'excrétion urinaire de phosphate et d'AMP augmente en réponse à l'injection de PTH.
Des auto-anticorps dirigés contre le tissu parathyroïdien cytoplasmique sont détectés chez 30 à 70 % des patients atteints d'hypoparathyroïdie idiopathique (1).
Référence :
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