Bien qu'elle ait été décrite pour la première fois en 1880 par Gelineau, la narcolepsie reste une cause sous-diagnostiquée de somnolence diurne excessive.
Les épisodes typiques de sommeil irrésistible sont dus à une intrusion anormale du sommeil paradoxal dans l'état de veille.
- Dans la narcolepsie, il y a une perturbation des schémas habituels du sommeil à mouvements oculaires non rapides (NREM) et du sommeil à mouvements oculaires rapides (REM), ou "rêve". Il en résulte des difficultés à rester endormi et à rester éveillé, ainsi que des accès de somnolence diurne irrésistibles dans des circonstances inhabituelles (par exemple, en mangeant ou en parlant) (1).
- d'autres éléments caractéristiques (qui représentent des intrusions du sommeil paradoxal dans l'état d'éveil), notamment
- la cataplexie (2)
- une perte soudaine de tonus musculaire - cette caractéristique est provoquée par des stimuli émotionnels et peut faire tomber la personne.
- les personnes peuvent présenter des symptômes de cataplexie, qui se traduisent par une perte soudaine et transitoire du tonus musculaire, généralement en réponse à un stimulus émotionnel.
- la paralysie du sommeil
- paralysie généralisée désagréable - elle se produit juste avant ou pendant l'endormissement ou au réveil
- hallucinations vives à l'endormissement (hypnagogiques) ou au réveil (hypnopompiques).
La narcolepsie a une forte étiologie génétique.
- est une maladie neurologique primaire qui affecte les neurones producteurs d'hypocrétine dans l'hypothalamus
- l'absence des neurotransmetteurs hypocrétine 1 et 2 (également connus sous le nom d'orexine A et B) entraîne une incapacité à contrôler le sommeil et l'éveil.
Le diagnostic de narcolepsie nécessite une évaluation dans un centre spécialisé disposant d'équipements pour le test de latence multiple du sommeil (MSLT) et la polysomnographie. Le traitement repose sur la modification du mode de vie et l'utilisation de médicaments favorisant l'éveil, tels que le modafinil et l'oxybutate de sodium.
Il existe des traitements pharmacologiques efficaces.
On estime qu'environ 1 personne sur 3 000 est atteinte de narcolepsie, qui commence généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte (1).
- la prévalence varie selon les populations, étant plus fréquente au Japon (environ 0,16 % de la population) et moins fréquente chez les juifs ashkénazes (environ 0,002 %) (2).
Référence :
- Drug and Therapeutics Bulletin (2004) ; 42(7) : 52-6.
- Brown J, Makker KM. Une approche de la somnolence diurne excessive chez les adultes. BMJ 2020;368:m1047