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La porphyrie érythropoïétique congénitale est l'une des erreurs innées du métabolisme les plus rares. Elle est causée par une activité réduite de l'uroporphyrinogène cosynthétase située sur le chromosome 10q26. Elle est transmise comme un trait autosomique récessif (1).
Elle se caractérise par une augmentation considérable des quantités d'uroporphyrine dans la moelle osseuse, les érythrocytes circulants, le plasma, les fèces et l'urine. Des quantités moindres de corproporphyrine sont retrouvées dans les fèces, mais les autres pyrroles sont excrétés normalement. Les personnes atteintes deviennent défigurées, poilues et anémiques et, en raison de leur photosensibilité extrême, ont tendance à éviter la lumière du soleil.
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