ApoA-1 deficiëntie

Complete apoA-I-deficiëntie Familiaire apolipoproteïne A-I (apoA-I)-defecten kunnen worden veroorzaakt door complete deficiëntie van het apoA-I-gen of door mutaties in het apoA-I-gen.

• genetische apoA-I-deficiëntie kan het gevolg zijn van een deletie van het gen of van nonsensmutaties die de synthese van apoA-I-eiwit verhinderen, wat resulteert in de afwezigheid van plasma-hoge-dichtheid-lipoproteïne (HDL).
• Patiënten met deze aandoening hebben soms cutane xanthomen. Het risico op vroegtijdige hart- en vaatziekten bij patiënten met apoA-I-deficiëntie kan verhoogd zijn, maar het begin van de symptomen varieert van het derde tot het zevende decennium.

Referenties:

1. Norum RA, Lakier JB, Goldstein S, et al. Familial deficiency of apolipoproteins A-I and C-III and precocious coronary-artery disease. N Engl J Med. 1982;306:1513-1519.
2. Schaefer EJ, Heaton WH, Wetzel MG, Brewer HB Jr. Plasma apolipoproteïne A-1 absence associated with a marked reduction of high density lipoproteins and premature coronary artery disease. Arteriosclerosis. 1982;2:16-26.
3. Ng D, Leiter L, Vezina C, et al. Apolipoproteïne A-1 Q[-2]X veroorzaakt geïsoleerde apolipoproteïne A-1-deficiëntie in een familie met analphalipoproteïnemie. J Clin Invest. 1994;93:223-229.
4. Breslow JL. Familiaire aandoeningen van het high-density lipoproteïnemetabolisme. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 7e ed. New York: McGraw-Hill; 1995:2031-2052.