Brugada-syndroom

Het Brugada-syndroom is een zeldzame erfelijke oorzaak van plotselinge hartdood (SCD) (1,2,3)

Soorten Brugada-syndroom volgens het ECG-beeld

• Type 1: 2 mm of meer gegroefde (concave) ST-elevatie en negatieve T-golf wordt gezien in ten minste 2 van de afleidingen V1, V2 of V3. Dit patroon kan afwezig zijn in rust en kan alleen optreden na toediening van een natriumkanaalblokkerend middel.
• Type 2: Er wordt zadelvormige ST-segmentelevatie gezien. Het J-punt is minstens 2 mm verhoogd en het ST-segment is minstens 1 mm verhoogd. De T-golf kan positief (rechtop) of bifasisch zijn.
• Type 3: heeft ofwel een zadelrug of een gegroefd uiterlijk met een ST-segmentverhoging van < 1 mm.
  

Mutatie van het hartnatriumkanaalgen SCN5A is geïdentificeerd in enkele klinische gevallen, maar de meeste gerapporteerde gevallen waren volwassen mannelijke patiënten, ondanks de autosomaal dominante overerving van de aandoening.

• het autonome zenuwstelsel wordt geacht een belangrijke rol te spelen in de modulatie van deze ECG-afwijking
• het rendement van genetische tests bij patiënten met het Brugada syndroom is ongeveer 20%, waarbij het SCN5A-gen het enige gen is met bewijs van associatie voor klinische testdoeleinden (4)
• een studie heeft aangetoond dat proefpersonen met het Brugada-type ECG een slank postuur hebben (2). De auteurs suggereren dat dit een aanwijzing kan zijn voor de basismechanismen van het Brugada-type ECG met een focus op deze associatie.
• de prevalentie varieert van 5 tot 20 op de 10.000, en het wordt beschouwd als endemisch in Zuidoost-Aziatische landen (5)

Brugada-syndroom is een uitsluitingsdiagnose: de differentiële diagnoses moeten eerst worden uitgesloten.

Presentatie

• Vaak asymptomatisch. Typisch 3e - 4e decennium met syncope of SCD (3)
• ongeveer een derde van de Brugada-syndroompatiënten presenteert zich met syncope (4)
  • het risico op aritmische voorvallen bij Brugada syndroom patiënten met onverklaarde syncope is 4 keer hoger dan het risico bij asymptomatische patiënten

Klik hier voor een voorbeeld ECG en meer informatie

Referentie:

1. Brugada P, Brugada J.Right bundle branch block, persistent ST elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. Een multicenterverslag. J. Am Coll Cardiol 1992;20:1391?1396
2. Matsuo et al. Klinische kenmerken van proefpersonen met het Brugada-type elektrocardiogram. Tijdschrift voor cardiovasculaire elektrofysiologie 2004;15 (6): 653-657
3. British Heart Foundation (2009).Factfile 5/09, Erfelijke hart- en vaatziekten.
4. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: Ontwikkeld door de taakgroep voor de behandeling van patiënten met ventriculaire ritmestoornissen en de preventie van plotselinge hartdood van de Europese Sociëteit voor Cardiologie (ESC) Ondersteund door de Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), Europees harttijdschrift, 2022;, ehac262, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262
5. Brugada R, Campuzano O, Sarquella-Brugada G, Brugada J, Brugada P. Brugada syndroom. Methodist Debakey Cardiovasc J. 2014 Jan-Mar;10(1):25-8.