Bij deze genetische hyperlipidemie is het cholesterolgehalte verhoogd (meestal cholesterol 7,5-16 mmol/L) en het triglyceridengehalte lager dan 2,3 mmol/L. Het LDL-cholesterol is verhoogd.
Bij deze aandoening verstoort een mutatie van apo B de binding van LDL. De meest voorkomende oorzaak van deze aandoening is een substitutie van een aminozuur op positie 3500. Deze mutatie komt ongeveer 1 op 600 voor in de algemene bevolking, hoewel het over het algemeen geen bijzonder ernstige hyperlipidemie veroorzaakt.
Dit is een voorbeeld van een type IIa hyperlipidemie volgens de Who/Fredrickson classificatie van primaire hyperlipidemieën.
De klinische kenmerken zijn vergelijkbaar met die van familiaire hypercholesterolaemie (FH).
Geschat wordt dat tot 4% van de patiënten met klinische FH familiair defect apo B kan hebben.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt