Je kunt nog 5 pagina's bekijken voordat je inlogt

Genetische lipoproteïnestoornissen

Vertaald vanuit het Engels. Toon origineel.

Laatst beoordeeld op 11 sep 2021

Kenmerken van belangrijke genetische lipoproteïnestoornissen

Aandoening	Belangrijkste plasma-afwijking [overeenkomstige Fredrickson-classificatie**]	Klinische kenmerken	Geschatte frequentie
Heterozygote familiaire hypercholesterolemie TC>7,5,LDL>5,0,TG<2,3	alleen +LDL (erfelijke afwijking van de LDL-receptor) [IIa]	tendineuze xanthomen hoornvliesboog voortijdige CAD familiegeschiedenis van hypercholesterolemie	0,2% van de algemene bevolking 5% van MI overlevenden <60 jaar oud Autosomaal codominant
Familiair defect apolipoproteïne B	+LDL (erfelijke afwijking van apoproteïne B interfereert met binding aan LDL-receptor) [IIa]	dezelfde klinische kenmerken als heterozygote familiaire hypercholesterolemie	dezelfde frequentie als heterozygote familiaire hypercholesterolemie
Familiaire gecombineerde hyperlipidemie TC>7,0,LDL>4,0,HDL<1,0,TG>3,5	1/3: alleen LDL [IIa] 1/3: alleen VLDL [IV] 1/3: LDL en VLDL [IIb] Apo-B overproductie komt vaak voor	meestal >30 jaar oud vaak overgewicht meestal geen xanthomen vroegtijdige CAD verschillende generaties hebben verschillende lipoproteïne afwijkingen	0,5% van de algemene bevolking 15% van MI-overlevenden <60 jaar autosomaal dominant
Polygene hypercholesterolemie TC>6,5,LDL>4,0,TG<2,3	+LDL [IIa]	voortijdige CAD geen xanthomen mogelijke familiegeschiedenis van hypercholesterolemie	onbekend
Familiaire hypertriglyceridemie (2,3-10 mmol/L)	alleen +VLDL (hoge VLDL-productie, verminderde lipoproteïnelipaseactiviteit) [IV]	vaak overgewicht >30 jaar oud vaak diabetes hyperuriaemisch al dan niet vroegtijdig CAD bepaald door familiegeschiedenis en HDL-C	1% van de algemene bevolking 5% van MI overlevenden <60 jaar oud autosomaal dominant
Ernstige hypertriglyceridemie ( TG >10 mmol/L))	+Chylomicronen en VLDL (hoge VLDL-productie, verminderde lipoproteïnelipaseactiviteit) [V]	meestal middelbare leeftijd vaak zwaarlijvig vaak hyperurikemisch meestal diabetes risico op terugkerende pancreatitis	onbekend
Familiaire hypoalfa- lipoproteïnemie	verlaagd HDL (< 0,78 mmol/L) bij mannen; <0,90 mmol/L) bij vrouwen) (verminderde apo A-1 productie)	vroegtijdige CAD	1% van de algemene bevolking 25-30% van patiënten met vroegtijdige CAD autosomaal recessief
Dysbetalipoproteïnemie (TC 9-14 mmol/L; TG 9-14 mmol/L)	+IDL, +chylomicronresten (defect apo E2/2) [III]	gele palmaire plooien palmaire xanthomen tuberoeruptieve xanthomen vroegtijdige CAD	zeldzaam 3% van MI overlevenden autosomaal recessief

* CAD = coronary artery disease; HDL-C = high-density lipoprotein cholesterol; IDL = intermediate-density lipoproteins; LDL = low-density lipoproteins; MI = myocardinfarct; TC = total cholesterol; TG = triglycerides; VLDL = very low-density lipoproteins ** Zie Fredrickson Classification of Lipid Disorders voor meer informatie.

De lipidenniveaus in de tabel zijn een leidraad voor de gevonden patronen in de dyslipidemieën. De diagnose wordt gesteld door rekening te houden met andere factoren zoals leeftijd, geslacht, etnische afkomst, familiegeschiedenis en lichamelijke bevindingen en andere laboratoriumtests zoals apolipoproteïnen.

NB: 1 mmol/cholesterol = 39mg/dl; 1 mmol triglyceride = 89mg/dl

Gerelateerde pagina's

Maak een account aan om paginanotities toe te voegen

Maak een gratis account aan

Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt