Bij deze genetische hyperlipidemie zijn de cholesterolwaarden verhoogd (meestal 7,5-16 mmol/L) en liggen de triglyceridenwaarden onder de 2,3 mmol/L. Het LDL-cholesterol is verhoogd.
Bij deze aandoening verstoort een mutatie in apo B de binding van LDL. De meest voorkomende oorzaak van deze aandoening is een substitutie van een aminozuur op positie 3500. Deze mutatie komt voor bij ongeveer 1 op de 600 personen in de algemene bevolking, hoewel ze doorgaans geen bijzonder ernstige hyperlipidemie veroorzaakt.
Dit is een voorbeeld van een type IIa-hyperlipidemie volgens de WHO/Fredrickson-classificatie van primaire hyperlipidemieën.
De klinische kenmerken zijn vergelijkbaar met die bij familiale hypercholesterolemie (FH).
Geschat wordt dat tot 4% van de patiënten met klinische FH mogelijk een familiair defect in apo B heeft.
Referentie
- Anderson L et al. Familiair defect apolipoproteïne B-100: een overzicht. Journal of Clinical Lipidology. Jaargang 10, nummer 6. p. 1297-1302. November-december 2016
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt