Familiaire triglyceridemie

Familiaire hypertriglykemie 2,3-10 mmol/L

Deze aandoening heeft een autosomaal dominante overerving. Deze aandoening wordt uitsluitend gekenmerkt door een verhoogde VLDL-productie (hoge VLDL-productie, verminderde lipoproteïnelipaseactiviteit) [Fredrickson type IV]. Deze aandoening komt voor bij ongeveer 1% van de algemene bevolking en 5% van de MI-overlevenden <60 jaar.

Kenmerken zijn vaak

• vaak overgewicht
• >30 jaar oud
• vaak diabetes
• hyperuriaemisch
• wel of geen vroegtijdige hart- en vaatziekten - bepaald door familiegeschiedenis en HDL-C

Deze aandoening wordt verergerd door omgevingsfactoren zoals obesitas, alcoholgebruik, gebruik van thiazidediuretica, gebruik van de orale anticonceptiepil en glucocorticoïden.

Ernstige hypertriglyceridemie >10 mmol/L

Dit wordt gekenmerkt door verhoogde plasmaspiegels van chylomicronen en VLDL (hoge VLDL-productie, verminderde lipoproteïnelipaseactiviteit) [Fredrickson type V]. Wanneer nuchtere triglyceriden hoger zijn dan 10 mmol/L zullen chylomicronen ook een belangrijke bijdrage leveren aan hyperlipidemie - dit komt doordat chylomicronen en VLDL met elkaar concurreren om hetzelfde opruimmechanisme in de circulatie (lipoproteïnelipase).

In zeldzame gevallen wordt ernstige hypertriglyceridemie veroorzaakt door familiaire lipoproteïnelipasedeficiëntie (overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap) - meestal is dit het gevolg van een mutatie in het lipoproteïnelipasegen, maar soms is het het gevolg van een tekort aan apo CII, de activator van lipoproteïnelipase.

Kenmerken zijn vaak

• meestal van middelbare leeftijd
• vaak zwaarlijvig
• vaak hyperurikemisch
• meestal diabetes
• risico op terugkerende pancreatitis

De patiënt kan zich presenteren met eruptieve xanthomen (ellebogen, rug, billen), lipemische retinalis, buikpijn, hepatosplenomegalie en een verhoogd risico op pancreatitis (met TG > 10 mol/l). Geassocieerde kenmerken zijn een verminderde glucosetolerantie of openlijke diabetes en hyperurikemie.