Familiaire gecombineerde hyperlipidemie

Deze aandoening leidt tot een variabele stijging van het cholesterolgehalte (6,5-10 mmol/L) en het triglyceridengehalte (2,3-12 mmol/L). Het is de op één na meest voorkomende vorm van primaire hyperlipidemie (na polygene hypercholesterolemie).

Patiënten met deze aandoening zijn:

• meestal ouder dan 30 jaar
• vaak te zwaar
• vaak insulineresistentie of diabetes mellitus
• vaak hypertensie
• kunnen vroegtijdige coronaire hartziekte hebben
• er kunnen verschillende lipoproteïneafwijkingen voorkomen in verschillende generaties
• xanthelasma, maar peesxantomen komen niet voor. Vaak is er sprake van een cornea-arcus

Vroeger dacht men dat deze aandoening dominant werd overgeërfd, hoewel het er nu op lijkt dat getroffen families een vorm van polygenische hyperlipidemie hebben, wat resulteert in variabele fenotypes onder familieleden.

Deze aandoening komt voor bij ongeveer 0,5 %-1 % van de algemene bevolking en bij tot wel 15 % van de patiënten die een hartinfarct hebben gehad en die op het moment van het hartinfarct jonger waren dan 60 jaar.

Referentie

1. Vaverková H, Karásek D. [Familiaire gecombineerde hyperlipidemie – de meest voorkomende genetische dyslipidemie in de bevolking en bij patiënten met vroegtijdige atherotrombotische hart- en vaatziekten]. Vnitr Lek. Winter 2018;64(1):25-29.