feochromocytoom

Phaeochromocytomen zijn functionele tumoren die ontstaan uit chromaffinecellen in het bijniermerg.

• De incidentie onder de algemene bevolking is ongeveer 0,8 per 100.000 persoonsjaren en wordt geschat op 0,1-0,6% onder de hypertensieve bevolking.
• de diagnose wordt meestal gesteld bij patiënten van 40-50 jaar
  • Erfelijke varianten, zoals multipele endocriene neoplasie type 2, de ziekte van Von Hippel-Lindau, neurofibromatose type 1 en het feochromocytoom-paraganglioom syndroom, kunnen zich echter eerder voordoen.

Faeochromocytoom scheiden meestal een combinatie van noradrenaline en adrenaline uit, maar sommige tumoren kunnen ook dopamine en zelden ACTH uitscheiden, wat het syndroom van Cushing veroorzaakt.

• zeldzame tumoren van (APUD-cellen)
  • chromaffinecellen van het bijniermerg
  • paraganglioncellen van het sympathische zenuwstelsel
    
    
• APUD-cellen: embryologisch afgeleid van het neuroectoderm
  
  
• functioneel betrokken bij de opname en decarboxylering van aminen en amineprecursoren :APUD
  
  
• komen voor in verschillende niet endocriene (darmen, longen) en endocriene (bijnieren, schildklier, bijschildklier) weefsels
• paragangliomen (extra-bijnier phaeochromocytomen), ook wel de vasculaire hoofd- en halstumoren genoemd, meestal aangetroffen bij de halsslagadervertakking
  • Chromaffinetumoren die voortkomen uit aorticosympathische paraganglia hebben histologische, biochemische en klinische overeenkomsten met feochromocytoom en worden soms aangeduid als extra-bijnier feochromocytoom.

Kan ontdekt worden als een bijnier "incidentaloma" (5% zijn feochromocytoom).

Van verschillende genetische syndromen, die allemaal autosomaal dominant worden overgedragen, is bekend dat ze in verband worden gebracht met een verhoogd risico op feochromocytoom, waaronder het von Hippel-Lindau (VHL) syndroom, multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN 2), dat in verband wordt gebracht met mutaties in het RET proto-oncogen, en neurofibromatose type 1 (NF1).

Referentie:

• Harmut PH et al. Pheochromocytomen, multipele endocriene neoplasie type 2 en de ziekte van von Hippel-Lindau. NEJM 1993;329 (21): 1531-8.
• Lenders JW, Eisenhofer G, Mannelli M, Pacak K. Phaeochromocytoma. Lancet. 2005;20-26;665-75.
• Guerrero MA, Schreinemakers JM, Vriens MR, et al. Klinisch spectrum van feochromocytoom. J Am Coll Surg. 2009;209:727-32.
• Bryant J, Farmer J, Kessler LJ, Townsend RR, Nathanson KL. Pheochromocytoom: de zich uitbreidende genetische differentiaaldiagnose. J Natl Cancer Inst. 2003 Aug 20;95(16):1196-204.