Beoordeling en onderzoek

Gedetailleerde beoordeling en onderzoeken worden uitgevoerd door een pediatrische specialist.

De beoordeling moet het volgende omvatten

• gedetailleerde anamnese van symptomen van chronische ziekten, symptomen die wijzen op een ander hormoondeficiëntie of -overschot, medicatie, eerdere behandelingen of operaties, abnormale eetpatronen en een anamnese van de familie, inclusief de lengte van de ouders en de leeftijd waarop de puberteit begon.
• Het onderzoek moet het volgende omvatten
  • details van huidige en vroegere lengte en gewicht met puberteitsstadium
  • testiculaire grootte moet worden beoordeeld met behulp van de Prader orchidometer bij mannen
  • Zorgvuldig neurologisch onderzoek moet worden uitgevoerd om onder andere gezichtsvelduitval, reukzin en fundoscopie te onderzoeken. Anosmie is suggestief voor het syndroom van Kallman.
  • zorgvuldige documentatie voor disproportie van het lichaam met schatting van de segmenten van boven- en onderlichaam:
    • kan wijzen op het syndroom van Klinefelter (prevalentie 1:1500)
    • het syndroom van Turner (prevalentie 1:2500 levend geboren vrouwen) patiënten zijn kort, hebben een ingezwenkte nek, een lage haarlijn, flaporen, brede borstkas en nier- en hartafwijkingen met gestreepte gonaden
    • aanwezigheid van andere dysmorfe kenmerken kan wijzen op multisysteemsyndromen zoals CHARGE-associatie, Prader-Willi-syndroom.

Onderzoeken kunnen omvatten:

• bloedspiegels van LH, FSH, 17-bèta-oestradiol, testosteron, 17-hydroxyprogesteron
  • zal helpen om onderscheid te maken tussen patiënten met hypo- en hypergonadotrofe hypogonadisme
  • Merk echter op dat serum gonadotrofine concentraties laag zijn bij alle normale kinderen voorafgaand aan de puberteit en daarom moet voorzichtigheid worden betracht bij de interpretatie van lage serum gonadotrofine concentraties, vooral onder een botleeftijd van 12 jaar.
• schildklierfunctietests, prolactinespiegels.
• Röntgenfoto van hand voor botleeftijd
  • om de skeletleeftijd te schatten - op basis van de skeletleeftijd kan een voorspelde volwassen lengte worden berekend en de relatie daarvan met het genetisch potentieel (gemiddelde ouderlijke lengte)
• CT-scan of echografie van hypofyse, hypothalamus, bijnieren en eierstokken
• röntgenfoto van de hypofyse
• chromosoomanalyse om het syndroom van Turner bij meisjes en het syndroom van Klinefelter bij jongens uit te sluiten

Referentie

1. Klein DA, Emerick JE, Sylvester JE, et al; Stoornissen in de puberteit: An Approach to Diagnosis and Management. Am Fam Physician. 2017 Nov 1;96(9):590-599.