Etiologie

Echte vroegtijdige puberteit is idiopathisch in 90% van de gevallen bij vrouwen en in 50 tot 60% van de gevallen bij mannen.

• echte vroegrijpe puberteit (gekenmerkt door de ontwikkeling van borst- en schaamhaar bij meisjes of testiculaire vergroting bij jongens) komt voor bij ongeveer 1 op de 5000 kinderen en is vijf tot zes keer gebruikelijker bij meisjes dan bij jongens
  • bij de meeste getroffen meisjes (80-90%), maar bij slechts de helft van de getroffen jongens, is de vroegtijdige puberteit gonadotrofine-afhankelijk en idiopathisch van aard

In andere gevallen zoekt de onderzoeker naar een centrale oorzaak, waaronder

• tumoren of laesies van het centrale zenuwstelsel
  • Letsels van het centrale zenuwstelsel kunnen hamartomen, pijnappelkliergezwellen, dysgerminomen en neurofibromatose zijn.
  • Merk op dat tumoren van de hypofyse in de regel geen vroegtijdige puberteit veroorzaken, maar eerder resulteren in deficiëntietoestanden.

Andere mogelijke associaties zijn

• hersenverlamming
• terugkerende epileptische aanvallen
• na meningitis of encefalitis
• na hoofdtrauma of stralingsletsel
• inwendige hydrocefalie

Opmerkingen:

• minder vaak is vroegtijdige puberteit gonadotrofine-onafhankelijk en kan testotoxicose (mannelijk beperkt met vroegtijdige Leydig- en kiemcelrijping), gonadale of bijniersteroïdproducerende tumoren en het McCune-Albright-syndroom omvatten.
  • McCune-Albright-syndroom
  • aangetast weefsel bij patiënten met het McCune-Albright-syndroom heeft een mutatie van de G3a-subeenheid van het G3-eiwit dat adenylaatcyclase activeert
    • deze activerende mutatie leidt tot voortdurende stimulatie van de endocriene functie, bijvoorbeeld vroegtijdige puberteit
• tumoren of laesies van het centrale zenuwstelsel komen veel vaker voor bij jongens

Referentie:

• (1) Saenger P, Rincon M.Precocious puberty: McCune-Albright syndroom en verder.J Pediatr. 2003 Jul;143(1):9-10.