Chromosoom 15 heeft gebieden die ingeprent zijn. Voor een gezonde ontwikkeling moet een foetus een maternale en een paternale kopie van de ingeprente regio erven. Eén zo'n gebied is 15q11-13:
- Verwijdering van de maternale 15q11-13 resulteert in het Angelman syndroom.
- deletie van de vader 15q11-13 resulteert in Prader-Willi syndroom:
- dit is verantwoordelijk voor 60% van de Prader-Willi gevallen
- dit is verantwoordelijk voor 60% van de Prader-Willi gevallen
- maternale uniparentale disomie van chromosoom 15 resulteert in Prader-Willi:
- dit is goed voor 30% van de Prader-Willi gevallen
- dit is goed voor 30% van de Prader-Willi gevallen
- paternale uniparentale disomie van chromosoom 15 resulteert in Angelman syndroom
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt