Uniparentale disomie treedt op wanneer iemand beide exemplaren van een chromosoom van één ouder erft. Bijvoorbeeld vaderlijke uniparentale disomie van chromosoom 15 betekent dat beide kopieën van chromosoom 15 van de vader erven (een oorzaak van het Angelman syndroom).
Het mechanisme voor uniparentale disomie is vermoedelijk trisomische redding:
- een defect in de meiose leidt ertoe dat twee chromosomen van één ouder in de eicel of het sperma worden meegedragen
- na de bevruchting gaat een van de chromosomen willekeurig verloren
- als de twee behouden chromosomen toevallig afkomstig zijn van één ouder, ontwikkelt zich een individu met uniparentale disomie
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt