Erfelijke elliptocytose is een erfelijke autosomaal dominante aandoening waarbij rode bloedcellen elliptocytische vormen aannemen in de circulatie wanneer ze worden blootgesteld aan de normale schuifspanningen van de circulatie, bijvoorbeeld bij passage door haarvaten. Het komt relatief vaak voor, vooral de milde vorm, met een incidentie van 1 op 2500.
De aanleg voor poikilocytose is het gevolg van verschillende moleculaire afwijkingen in het skelet van het rode celmembraan, meestal
- disfunctionele spectrinen van verschillende soorten
- spectrin-deficiëntie
- Band 4.1 defecten
- Glycophorine C-deficiëntie
Ernstige defecten gaan gepaard met fragmentatie en soms met bloedarmoede. Splenectomie is zelden nodig, maar is zeer succesvol indien geïndiceerd.
Er worden verschillende syndromen onderscheiden:
- mild
- met neonatale poikilocytose
- erfelijke pyropoikilocytose
- sferocytisch
Referentie
- Jha S et al. Erfelijke elliptocytose. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 jan. 2024 feb 26.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt