Het Philadelphia-chromosoom werd voor het eerst waargenomen in 1960 en wordt aangetroffen in 95% van de gevallen van chronische myeloïde leukemieën.
Het Philadelphia-chromosoom is een wederzijdse translocatie van DNA tussen de lange armen van chromosomen 22 en 9 - t(9;22). Het getransloceerde deel van 9q bevat abl, een proto-oncogen dat de cellulaire homoloog is van een tyrosinekinase dat wordt gecodeerd door het Abelson murine leukemievirus - ABL.
Het abl proto-oncogen is getranslokeerd naar een specifieke plaats op 22q, genaamd de breekpunt cluster regio - BCR. De ongereguleerde tyrosinekinaseactiviteit van het bcr-abl fusie-eiwit (p210) verstoort de groei van een kloon van hemopoëtische stamcellen.
Meestal wordt het Philadelphia chromosoom niet gezien in lymfocyten of andere cellen, maar alleen in de myeloïde, megakaryocyte en erytroïde cellijnen.
De Philadelphia blijft vaak bestaan tijdens de remissie.
De afwezigheid van het Philadelphia-chromosoom in chronische myeloïde leukemie duidt op een slechte prognose.
Het Philadelphia-chromosoom is ook beschreven in ongeveer 25% van de volwassenen met acute lymfocytaire leukemie (10% van de kinderen) en 3% van de gevallen van acute myeloïde leukemie.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt