Alle meisjes met het syndroom van Turner groeien langzaam, de puberale groeispurt blijft uit en de volwassen lengte ligt meestal tussen 1,25 en 1,5 meter; gemiddeld 1,42 meter.
Er wordt een breed scala aan somatische kenmerken gerapporteerd, maar deze komen met wisselende frequentie voor. De meest voorkomende zijn:
- gevinde nek
- brede schildborst met wijd uit elkaar staande tepels
- cubitus valgus
- kort vierde middenhandsbeentje
- lymfoedeem van de extremiteiten bij pasgeborenen - vooral de voeten
- laag aangezette oren bij tot 80%
- lage haarlijn
- hypoplastische nagels
- hypertensie, die idiopathisch kan zijn of secundair aan coarctatie van de aorta
In de puberteit hebben velen overgewicht met een normaal I.Q. - gemiddeld 95 - maar geen secundaire geslachtskenmerken. De inwendige genitaliën blijven klein - karakteristieke 'streak' geslachtsklieren achter het brede ligament, op de gebruikelijke plaats van de eierstok, bestaande uit vezelig weefsel en verstoken van kiemcellen. De uitwendige genitaliën en borsten blijven infantiel en ze hebben primaire amenorroe.
Referentie
- McCarthy K, Bondy CA. Turnersyndroom bij kinderen en adolescenten. Expert Rev Endocrinol Metab. 2008;3:771-775.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt