De decarboxylering van leucine, isoleucine en valine wordt bereikt door een complex systeem dat thiaminepyrofosfaat als co-enzym gebruikt. Een tekort aan dit enzymsysteem leidt tot ahornsiroopurineziekte. Deze aandoening wordt zo genoemd vanwege de zoete geur van ahornsiroop die wordt aangetroffen in lichaamsvloeistoffen, vooral in urine.
Er zijn verschillende vormen van deze ziekte:
- klassieke ahornsiroop urineziekte
- intermitterende ahornsiroop urineziekte
- milde ahornsiroop urineziekte
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt