Verenigingen

Associaties zijn onder andere:

• Beckwith Wiedemann-syndroom
• Bloom syndroom
• Sotos-syndroom
• von Hippel-Lindau-syndroom
• retinoblastoom

Een genetische aanleg voor Wilms' tumor wordt gevonden in overlappende syndromen:

• men denkt dat een kiembaanmutatie de oorzaak is van ongeveer 10%-15% van de Wilms-tumor.
  • WT1 kiembaanmutaties geven aanleiding tot het WAGR-syndroom, Denys-Drash-syndroom, Frasier-syndroom en geïsoleerde Wilms-tumor (d.w.z. Wilms-tumor zonder aanwijzingen voor een onderliggend syndroom).
    • WAGR-syndroom - Wilms tumor-aniridie-genitale afwijkingen-retardatie

Opmerkingen (2):

• Modellen van de ontwikkeling van Wilms-tumoren stellen dat een genetische mutatie predisponeert voor nefrogene rest (goedaardige foci van embryonale niercellen die abnormaal blijven bestaan in het postnatale leven).
  • nefrogene resten worden gekarakteriseerd als intralobair of perilobair
    • in het algemeen zijn intralobare restcellen (meestal enkelvoudige laesies in de nierkwab, niersinus of kelkwanden)
      • geassocieerd met het WAGR-syndroom (Wilms tumor-aniridie-genitale anomalieën-retardatie) en het Denys-Drash-syndroom (DDS).
    • in het algemeen, perilobaire rest (meestal meerdere laesies in de periferie van de nierkwab)
      • geassocieerd met Beckwith-Wiedemann syndroom (BWS) en hemi-hyperplasie
  • de associatie tussen het type nefrogene rest en het predispositiesyndroom is echter niet absoluut

Referentie:

• Bruening, W. et al. Germline intronic and exonic mutations in the Wilms' tumor gene (WT1) affecting urogenital development. Natuur Genetica 1992;1:.144-8
• Dome JS, Huff V. Wilms Tumor Overview. Editors In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editors. Bron GeneReviews. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2014.