Beheer

Hart- en ademhalingscomplicaties komen voor, vooral bij progressie van de ziekte, en onbehandeld leidt DMD meestal tot de dood in de late tienerjaren.

• hoewel DMD momenteel ongeneeslijk is, is het natuurlijke beloop ervan verbeterd door gerichte interventies om bekende ziektecomplicaties aan te pakken
• multidisciplinaire zorg, met name het starten van corticosteroïden en ondersteunde beademing ondersteund door regelmatige hart- en ademhalingsmonitoring, heeft ertoe geleid dat steeds meer patiënten tot de volwassen leeftijd leven

De behandeling is gericht op het zo lang mogelijk behouden van mobiliteit. Dit omvat het gebruik van remklauwen, een rolstoel en aanpassing van de thuisomgeving. Stretching en sporten met weinig impact worden aanbevolen door artsen en aangemoedigd door ouders om de jongens actief en flexibel te houden.

Van steroïden is aangetoond dat ze de progressie van DMD vertragen en het verlies van zelfstandig lopen vertragen (1,3,4,5).

• er is aangetoond dat corticosteroïden de spierfunctie verbeteren en helpen om langer te kunnen lopen, de ontwikkeling van ademhalingscomplicaties vertragen, orthopedische complicaties uitstellen of voorkomen en mogelijk hartcomplicaties vertragen (4)
• uit onderzoek is gebleken dat (6):
  • bij patiënten met Duchenne spierdystrofie, behandeling met dagelijks prednison of dagelijks deflazacort, vergeleken met intermitterende prednison afwisselend 10 dagen op en 10 dagen af, resulteerde in significante verbetering over 3 jaar in een samengesteld resultaat bestaande uit metingen van motorische functie, longfunctie en tevredenheid met de behandeling.

Profylactische behandeling met ace-inhibitoren (ACEI) bij DMD (7)

• Er zijn aanwijzingen dat profylactische ACEI-behandeling gepaard gaat met een significant hogere algehele overleving en minder ziekenhuisopnames voor hartfalen.

Chirurgie kan geïndiceerd zijn om invaliditeit te voorkomen en omvat het losmaken van enkel-, knie- of heuppezen. De pezen worden chirurgisch doorgesneden om invaliderende contracturen te voorkomen. Bij oudere jongens die voor hun mobiliteit een rolstoel gebruiken, kan een fusie van de wervelkolom worden uitgevoerd om scoliose (kromming van de wervelkolom) te voorkomen (2).

Leerproblemen en gedragsproblemen vereisen deskundige ondersteuning.

Genetische counseling is van het grootste belang.

Referentie:

1. Yilmaz O et al. Prednisolontherapie bij Duchenne spierdystrofie verlengt ambulatie en voorkomt scoliose. Eur J Neurol. 2004 Aug;11(8):541-4.
2. Webb CL. Perspectieven van ouders op omgaan met Duchenne spierdystrofie. Child Care Health Dev. 2005 Jul;31(4):385-96.
3. Rodger S et al. Volwassenenzorg voor Duchenne spierdystrofie in het Verenigd Koninkrijk. J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
4. Fox H et al. Duchenne spierdystrofie. BMJ 2020;368:l7012
5. Lisak RP, Truong DD, Carroll W, Bhidayasiri R (2011). Internationale Neurologie. Wiley. p. 222. ISBN 9781444317015.
6. Guglieri M, Bushby K, McDermott MP, et al. Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: Een gerandomiseerde klinische studie. JAMA. Online gepubliceerd op 05 april 2022. doi:10.1001/jama.2022.4315
7. Porcher R et al. Association between prophylactic angiotensin-converting enzyme inhibitors and overall survival in Duchenne muscular dystrophy- analysis of registry data. European Heart Journal maart 2021, ehab054, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab054