Kenmerken zijn onder andere:
- blueberry huidlaesies bij de neonaat - purpurisch, in 25% - pinprick laesies
- doofheid in ongeveer 80%
- hartafwijking of patent ductus arteriosus in ongeveer 60%
- mentale retardatie in ongeveer 55%
- retinopathie, beschreven als peper en zout, bij ongeveer 50%
- staar in ongeveer 30%
- glaucoom
- microencefalie
- hepatosplenomegalie, groeiachterstand, trombocytopenie
- osteitis
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt