De karakteristieke klinische kenmerken van tubereuze sclerose zijn:
- mentale retardatie en epilepsie, met name infantiele spasmen
- talrijke roze of roodbruine papels in het gezicht, meestal de neus en nasolabiale plooien - aangeduid als adenoma sebaceum maar in werkelijkheid zijn het hamartomen van bindweefsel en kleine bloedvaten met slechts passieve betrokkenheid van talgklieren; verschijnen meestal tussen 5 en 10 jaar
Andere veel voorkomende kenmerken:
- onregelmatig geruwde huid over het heiligbeen - shagreen patch - een naevus van bindweefsel
- periungal - nagelplooi - fibromen; meestal in de puberteit
- ovale hypopigmented macules - ash leaf macules - het best zichtbaar met Wood's (UV) licht; vaak aanwezig bij de geboorte en de vroegste cutane indicatie; in 85% van de gevallen
- netvliesfakomata - in 50% van de gevallen
- cardiaal rhabdomyoom - in 50% van de gevallen
- long- en nierhamartomen
- cysten van borstvlies en longen, botcysten in de vingers
- op CT scan, periventriculaire hamartomen en intracraniële calcificatie.
Minder vaak gezien zijn:
- gingivale fibromen
- cafe au lait vlekken
- portwijn hemangiomen
- kwaadaardige hersentumoren
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt