Vruchtwaterpunctie

Naar schatting ongeveer 5% van de zwangere bevolking (ongeveer 30.000 vrouwen per jaar in het Verenigd Koninkrijk) krijgt de keuze uit invasieve prenatale diagnostische tests, meestal vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS) (1).

Amniocentese is de meest uitgevoerde invasieve prenatale diagnostische procedure in het Verenigd Koninkrijk. De meeste vruchtwaterpuncties worden uitgevoerd om vruchtwater te verkrijgen voor karyotypering vanaf 15 weken (15+0 ). Vruchtwaterpunctie vóór 15 volledige weken zwangerschap wordt 'vroege vruchtwaterpunctie' genoemd.

Dit is de techniek waarbij, onder echogeleiding, een naald via de buikwand in de vruchtzak wordt ingebracht. Er wordt ongeveer 15-20 ml vruchtwater verwijderd. De kans op foetaal verlies is 1%. De test kan op elk moment vanaf 15 volledige weken worden uitgevoerd.

• RCOG-richtlijnen stellen dat (2):
  • vrouwen moeten worden geïnformeerd dat het extra risico op een miskraam na een vruchtwaterpunctie ongeveer 1% is
  • vrouwen moeten worden geïnformeerd dat het extra risico op een miskraam na een CVS iets hoger kan zijn dan dat van een vruchtwaterpunctie die na 15 weken zwangerschap wordt uitgevoerd.

De cellen in het vocht kunnen dan worden gekweekt en karyotypisch geanalyseerd op chromosomale afwijkingen, bijvoorbeeld het klassieke syndroom van Down.

Afbeelding in modaal venster openen

Verfijndere analyses maken gebruik van gensondes om genetische ziekten op te sporen, bijvoorbeeld taaislijmziekte. Aangeboren metabolismefouten kunnen worden gediagnosticeerd door het enzymgehalte van gekweekte vruchtwatercellen te bepalen.

Het proces kan worden gebruikt om mannelijke nakomelingen op te sporen in families waarvan bekend is dat ze drager zijn van een X-gebonden ziekte, bijvoorbeeld Duchenne spierdystrofie.

De techniek kan ook gebruikt worden om eiwitniveaus in het vruchtwater te meten - bijvoorbeeld AFP en acetylcholinesterase bij vermoedelijke gevallen van neurale buisdefecten. Het 17-alfa-hydroxyprogesterongehalte kan worden gemeten bij verdenking op adrenogenitaal syndroom.

De timing van de resultaten van vruchtwaterpunctie varieert:

• 2-3 weken voor een karyotype
• 3 werkdagen voor een snelle test zoals QF PCR (quantitative fluorescence polymerase chain reaction) - bij deze test worden kleine stukjes (markers) DNA uit het monster geamplificeerd, gelabeld met fluorescerende tags en de hoeveelheden gemeten door elektroforese - deze test controleert op genetische aandoeningen zoals trisomieën 18, 13 en 21

Tot 1,5% van de monsters is onbevredigend omdat de cellen niet groeien of omdat het monster is verontreinigd met bloed.

Opmerkingen (1):

• PHE stelt dat 1 op de 200 vrouwen een miskraam krijgt na een CVS of vruchtwaterpunctie.
• tot 6 op de 100 vrouwen (6%) een tweede procedure krijgt aangeboden omdat het niet altijd mogelijk is om een uitslag te krijgen van de eerste CVS of vruchtwaterpunctie.

Referentie:

• PHE Blog - Bijsluiter CVS en vruchtwaterpunctie bijgewerkt en gepubliceerd in HTML (28/2/2020)
• Koninklijk College van Verloskundigen en Gynaecologen (VK). Groene Topwijzer - nummer 8 - vruchtwaterpunctie en vlokkentest