A síndrome de Scheie é uma mucopolissacaridose em que o defeito subjacente é a deficiência da alfa-L-iduronidase. Esta é a mesma deficiência observada na síndrome de Hurler, mas na síndrome de Scheie afecta apenas o sulfato de dermatano, cuja acumulação nos tecidos é responsável pelas manifestações clínicas.
- Os doentes com síndrome de Scheie apresentam tipicamente sintomas clínicos variáveis que podem incluir caraterísticas faciais grosseiras, opacidade da córnea, doença das válvulas cardíacas, rigidez articular, mãos em garra, mal-estar/fadiga e outras caraterísticas somáticas
- o aparecimento destes sintomas clínicos é geralmente mais tardio do que nos doentes com síndrome de Hurler e a progressão da doença é menos rápida
- em alguns doentes com uma forma atenuada da doença, a inteligência pode ser normal, a estatura pode ser relativamente normal e o doente pode ter uma esperança de vida normal
- o aparecimento destes sintomas clínicos é geralmente mais tardio do que nos doentes com síndrome de Hurler e a progressão da doença é menos rápida
Referências:
- (1) E.F. Neufeld e J. Muenzer, The mucopolysaccharidoses. In: C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly e D. Valle, Editores, The Metabolic Basis of Inherited Disease (7.ª ed.), McGraw-Hill, Nova Iorque (1995), pp. 2465-2494.
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