Os casos familiares de retinoblastoma são autossómicos dominantes com 90% de penetrância. O locus perturbado situa-se no cromossoma 13. O diagnóstico pré-natal é possível utilizando estudos de ligação e polimorfismos de comprimento de fragmentos de restrição.
Nos casos esporádicos unilaterais, o risco para os irmãos é de 1,6% e para a descendência é de 6%. Apesar destas probabilidades relativamente mínimas, as crianças em risco devem fazer um rastreio oftalmológico regular até aos meados da adolescência.
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