Genética

Os casos familiares de retinoblastoma são autossómicos dominantes com 90% de penetrância. O locus perturbado situa-se no cromossoma 13. O diagnóstico pré-natal é possível utilizando estudos de ligação e polimorfismos de comprimento de fragmentos de restrição.

Nos casos esporádicos unilaterais, o risco para os irmãos é de 1,6% e para a descendência é de 6%. Apesar destas probabilidades relativamente mínimas, as crianças em risco devem fazer um rastreio oftalmológico regular até aos meados da adolescência.