Este gene está localizado no braço longo do cromossoma 13. Trata-se de um gene supressor de tumores (1).
- O gene RB1 abrange mais de 200 kilobases de ADN genómico e é composto por 27 exões
- O produto genético do RB1 (pRB) desempenha um papel na regulação da síntese do ADN celular.
O crescimento do tumor nos retinoblastomas hereditários e não hereditários é causado por mutações bialélicas do gene RB1 (2).
- Na doença hereditária
- a primeira mutação (M1) no gene RB1 é constitucional, o que predispõe a criança para tumores da retina
- a segunda mutação (M2) é uma mutação somática que inicia o crescimento do tumor numa ou mais células da retina (2)
- na doença não hereditária
- ambas as mutações são eventos somáticos (3)
A RB1 é importante na regulação da proliferação celular em muitas linhas celulares, não apenas nos retinoblastos. Assim, nas mutações constitucionais da RB1, existe um risco acrescido de tumores malignos secundários nos pulmões, bexiga, ossos, tecidos moles, pele e cérebro ao longo da vida (2).
Referências:
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