Gene supressor de tumores

Um gene supressor de tumores codifica uma proteína supressora de tumores. Esta proteína tem um papel na regulação normal da proliferação ou diferenciação celular. Quando o seu papel é perturbado, surgem tumores e o crescimento celular torna-se incontrolado.

As doenças hereditárias que predispõem à neoplasia têm sido excelentes sistemas para a identificação de supressores tumorais. Nestas doenças, um indivíduo afetado tem a mutação herdada à nascença e, assim, a mutação primária responsável pela tumorigénese é mais facilmente identificada.

Foram identificadas várias caraterísticas dos supressores de tumores:

• um único gene supressor de tumores pode predispor a tumores em vários tecidos
• as proteínas supressoras de tumores podem funcionar a vários níveis numa célula:
  • pRB, o produto genético do gene RB1 no retinoblastoma, actua como um regulador da transcrição
  • a neurofibromina, o produto genético do gene NF1 na neurofibromatose, desempenha um papel na transdução citoplasmática
• alguns produtos de genes supressores de tumores só têm funções no desenvolvimento de tumores, por exemplo, pRB, enquanto outros desempenham um papel no desenvolvimento do fenótipo, por exemplo, neurofibromina

Exemplos de genes supressores de tumores incluem:

• RB1 - gene de suscetibilidade ao retinoblastoma
• WT1 - gene do tumor de Wilm
• NF1 - gene da neurofibromatose tipo 1
• NF2 - gene da neurofibromatose tipo 2
• DCC - envolvido no cancro colorrectal
• BRCA1, BRCA2 - envolvidos no cancro da mama