A esferocitose hereditária pode apresentar-se com iterícia na infância ou pode ser descoberta mais tarde na vida, frequentemente de forma acidental. A maioria dos doentes desenvolve um estado hemolítico parcialmente compensado, caracterizado por
- anemia - variável, dependente do grau de compensação da medula óssea
- esplenomegalia
- iterícia ligeira ou intermitente, causada pela hemólise. Ocasionalmente, pode apresentar-se como iterícia grave no período neonatal.
- cálculos biliares pigmentares, secundários a iterícia
- crises de colecistite
- ocasionalmente, ulceração das pernas
Além disso, podem surgir períodos de anemia grave - crises aplásticas, precipitadas por infeção, frequentemente por parvovírus humano, ou deficiência de folato, especialmente na gravidez.
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